Duane sindromi
Duane sindromi - gʻilaylikning tugʻma kam uchraydigan turi boʻlib, koʻpincha koʻzning tashqariga harakat qila olmasligi bilan tavsiflanadigan patologik holat. Sindrom birinchi marta oftalmologlar: Jakob Stilling (1887) va Zigmund Turk (1896) tomonidan oʻrganilgan va keyinchalik Aleksandr Dueyn nomi bilan atalib kelinadi, u 1905-yilda bu kasallik haqida batafsil maʼlumotlar toʻplangan[1].
| Duane Sindromi | |
|---|---|
 10 yoshli qizchaning chap ko'zida Duane sindromining I tipi | |
| OMIM | 126800 |
| DiseasesDB | [1] |
| eMedicine | oph/326 |
Ushbu holatning boshqa nomlariga quyidagilar kiradi: Duanelar retraktsiya sindromi, koʻzni tortib olish sindromi, orqaga tortish sindromi, konyenital retraktsiya sindromi va Stilling-Turk-Duane sindromilari kiradi[2].
Olib borilgan tadqiqotlar
tahrir
Sindromning xarakterli belgilari:
- Taʼsirlangan koʻzning abduksiyasini (tashqi harakatini) cheklash.
- Xuddi shu koʻzning adduktsiyasining (ichkariga harakatlanishi) kamroq sezilarli cheklanishi.
- Adduktsiyada koʻz olmasining orbitaga tortilishi, palpebral yoriqning torayishi (koʻzni yopilishi).
- Abduksiyaga urinishda palpebral yoriqning kengayishi. (N. B. Mein va Trimble[3] taʼkidlashicha, bu „ehtimol hech qanday ahamiyatga ega emas“, chunki bu hodisa abduksiya cheklangan boshqa sharoitlarda ham sodir boʻladi.)
- Yomon konvergentsiya.
- Koʻz(lar)ning harakat cheklovlarini qoplash va binokulyar koʻrishni saqlab qolish uchun bosh zararlangan koʻzning yon tomoniga egilib qoladi.
Odatda koʻz anomaliyalari bilan ajralib turadigan boʻlsa-da, Duane sindromi boshqa muammolar bilan bogʻliq boʻlishi mumkin, shu jumladan bel umurtqa pogʻonasi anomaliyalari Klippel-Feil sindromi, Goldenhar sindromi, geteroxromiya va tugʻma karliklar ham uchrab turadi.
Sabablari
tahrirDuane sindromi, ehtimol, koʻz mushaklarining notoʻgʻri rivojlanishi boʻlib, baʼzi koʻz mushaklari kerak boʻlmaganda qisqarishiga va boshqa koʻz mushaklari kerak boʻlganda qisqarishiga olib keladi[2]. Aleksandrakis va Sonders koʻp hollarda abdusens yadrosi va nervi yoʻq yoki gipoplastik boʻlishini, lateral toʻgʻri mushakning koʻz-motor (okkulamotor) nerv tarmogʻi tomonidan innervatsiya qilinishini aniqladilar[4]. Ushbu fikr Hotchkiss va boshqalar tomonidan qoʻllab-quvvatlanadi. Duane sindromi boʻlgan ikki bemorning autopsiya natijalari haqida xabar bergan. Ikkala holatda ham oltinchi kranial (abdusens) nerv yadrosi va nervi yoʻq edi va lateral toʻgʻri mushak uchinchi koʻz-motor nervining pastki boʻlimi tomonidan innervatsiya qilingan. Nerv tolalarining bunday notoʻgʻri yoʻnalishi qarama-qarshi mushaklarning bir xil nerv tomonidan innervatsiyasiga olib keladi. Shunday qilib, abduksiyaga urinishda, koʻz-motor nerv orqali lateral toʻgʻri ichakning qoʻzgʻalishi bir xil nerv orqali qarama-qarshi medial toʻgʻri ichakning qoʻzgʻalishi bilan birga boʻladi; koʻzni adduksiyasi uchun ishlaydigan mushak hisoblanadi. Shunday qilib, mushaklarning birgalikda qisqarishi sodir boʻlib, erishish mumkin boʻlgan harakat miqdorini cheklanadi va koʻzning retraksiyasiga olib keladi. Ular, shuningdek, mexanik omillarni payqashdi va ularni innervatsiyani yoʻqotishdan ikkilamchi deb hisoblashdi. Tuzatish operatsiyasi paytida gorizontal toʻgʻri ichakni va orbital devorlarni bogʻlaydigan tolali qoʻshimchalar topilgan va lateral toʻgʻri ichakning fibrozi biopsiya bilan tasdiqlangan. Ushbu fibroz lateral toʻgʻri ichakning „tor boʻlishi“ va bogʻlovchi yoki bogʻlovchi vazifasini bajarishiga olib kelishi mumkin[5].
Genetikasi
tahrirDuane sindromi bilan ikkita genetik assotsiatsiya maʼlum. Baʼzi oilalarda bu holat Chimerin 1 genidagi variantlar bilan bogʻliq[6], boshqalarda esa Transkripsiya faktor MAFB genidagi variantlar bilan bogʻliq[7].
Diagnostikasi
tahrirKlassifikatsiyasi
tahrirDuane sindromi uchta variantga ega:
- I toifa: Ezotropiya bilan yoki cheklangan abduksiya.
- II toifa: Ekzotropiya bilan yoki ekzotropiyasiz cheklangan adduksiya.
- III toifa: Abduksiya va Adduksiyaning cheklanishi va gorizontal gʻilaylikning har qanday shakli
Braun (1950) Duane sindromini harakatni cheklash xususiyatlariga koʻra tasnifladi.
- A turi: cheklangan abduksiya va kamroq aniqlangan adduksiya cheklovi bilan
- B turi: cheklangan abduksiya, ammo normal adduksiyani koʻrsatadi
- C turi: adduksiya chegarasi abduksiya chegarasidan oshib ketadi. Ekzotropik abduksiya va adduksiyaning yoʻqolishini qoplash uchun boshning burilishi mavjud.
Birinchi tur koʻproq tarqalgan va holatlarning 85% ni tashkil qiladi[8].
Differensial diagnostikasi
tahrirKlinik sharoitda differensial diagnostikaning asosiy qiyinchiliklari bu kasallik bilan ogʻrigan bemorlarning juda erta koʻz yoshi oqishi oqibatida yuzaga keladi. Klinisist abduksiya va adduksiyani tekshirishda, shuningdek, palpebral yoriqlar oʻzgarishini yoki boshning holatini oʻzgarishda, bolalik davridagi qiyshiqlik koʻpincha namoyon boʻladimi yoki yoʻqligini aniqlashda qatʼiy fikrlar mavjud. (eslatma — „squint“ inglizcha atamadir — bir tomonga qaramaslik[9]) aslida Duane sindromidir. Yoriq oʻzgarishlari va Duanening boshqa tegishli xususiyatlari, masalan, yuqoriga, pastga yoki orqaga tortilishi, har qanday abduksiya cheklanishi Duanening VI yoki abdusens kranial nervi falajining natijasida emasligini hal qilishda juda muhimdir.
Orttirilgan Duane sindromi periferik nerv falajidan keyin paydo boʻladigan kam uchraydigan hodisa hisoblanadi.
Davosi
tahrirBemorlarning koʻpchiligida simptomlar yoʻq boʻlib qoladi va yuzni ozgina burish bilan binokulyarlikni saqlab turishi mumkin. Ambliyopiya kam uchraydi va mavjud boʻlganda, kamdan-kam hollarda zararlanishlar kuzatilishi mumkin. Buni okklyuzion bogʻlam bilan davolash mumkin va har qanday sinishi xatosi ham tuzatilishi mumkin boʻladi.
Konservativ terapiya
Davolash rejimi har bir bemor uchun individual ravishda yoshi, ogʻish burchagi kattaligi, fuziya qobiliyatining mavjudligi yoki yoʻqligini hisobga olgan holda ishlab chiqiladi. Kasallikning etiologiyasidan qatʼi nazar, terapiyaning asosiy maqsadlari koʻzning toʻgʻri holatiga va durbinlikka erishishdir. Ambliyopiya bilan birga keladigan muhim bosqich koʻrish keskinligining oshishi hisoblanadi. Terapevtik tadbirlar majmuasiga quyidagilar kiritilishi mumkin:
— Optik tuzatish. Refraktsion patologiya mavjud boʻlganda, koʻzoynak yoki kontakt linzalarning maqsadi koʻrsatiladi. Toʻliq tuzatish ikkala koʻzning toʻr pardasida teng darajada aniq tasvirlarni yaratishga imkon beradi. Bu holat davolanishning boshlangʻich nuqtasidir. Murosasizlik bilan linzalarning kuchi bosqichma-bosqich oshiriladi (bemorning moslashuvini hisobga olgan holda).
— Prizmatik tuzatish. Oftalmik prizmalar tasvirni foveaga yaqinlashtirish orqali hissiy birlashishni taʼminlash uchun ishlatiladi. Ulardan foydalanish faqat strabismus burchagi 10°dan oshmasa oqlanadi. Kasallikning orttirilgan shakli boʻlgan bemorlarda diplopiya paydo boʻlganda alohida prizmalar buyuriladi.
— Pleoptoortoptik davolash. Ushbu turdagi terapiya koʻrish keskinligini oshirish, hissiy birlashish qobiliyatini yaxshilash, shuningdek okulomotor nazoratga erishish uchun ishlatiladi. Shaxsiy mashqlar Fusion zaxiralarini koʻpaytirishga, vergentsiyani rivojlantirishga qaratilgan.
Xirurgik davosi
- Agar konservativ terapiya ortoforiyaga erishishga imkon bermasa, konvergent strabismuuchun jarrohlik aralashuv amalga oshiriladi. Yetakchi koʻrsatkich toʻliq optik tuzatishdan foydalanganda 15 dan ortiq prizma diopterlarining uzoq va yaqin burchaklilaridan foydalanildi. Biroq, kasallikning akkomodativ tabiati bilan, ikkilamchi divergent strabismusni keltirib chiqarish xavfi yuqori boʻlgani sababli operatsiyani qoʻllash mumkin boʻlmagan holatlardan hisoblanadi. Tugʻma gʻilaylik bilan 2 yoshgacha jarrohlik aralashuvni amalga oshirish tavsiya etiladi.
Prognoz va profilaktikasi
Oʻz vaqtida davolash bilan ortoforiyaga erishish, shuningdek, koʻrish keskinligi va binokulyarlikni tiklash mumkin. Prognoztik nuqtai nazardan, yuqori darajadagi ambliyopiya va anizometropiya bilan birga keladigan konvergent strabismus noqulay hisoblanadi. Maxsus profilaktika choralari ishlab chiqilmagan. Nonspesifik profilaktika refraktsiya va turar joy patologiyasini tashxislash va davolashga qaratilgan. Agar 2-3 yoshida turar joy harakatlarining taʼsiri tenglashtirilsa, strabizm (gʻilaylik) rivojlanishining oldini olish mumkin.
Epidemiologiyasi
tahrirKoʻpincha bu sindrom bilan kasallangan bemorlarga 10 yoshdan keyin tashxis qoʻyiladi va Duane qizlar (60% hollarda) oʻgʻil bolalarga qaraganda (40% hollarda) koʻproq uchraydi. Fransiyada oʻtkazilgan tadqiqot shuni koʻrsatadiki, bu sindrom strabismik bemorlarning 1,9% ni tashkil qiladi, bemorlarning 53,5% ayollar, 78% hollarda bir tomonlama va chap koʻz (71,9%) oʻngga qaraganda tez-tez taʼsirlanadi[10]. Taxminan 10-20% hollarda oilaviy ; Bu oilaviy boʻlmagan Duane sindromiga qaraganda ikki tomonlama boʻlish ehtimoli koʻproq. Duane sindromida alohida irqiy moyillik yoʻq.
Manbalar
tahrir- ↑ Duane A (1905). "Congenital Deficiency of Abduction associated with impairment of adduction, retraction movements, contraction of the palpebral fissure and oblique movements of the eye". Archives of Ophthalmology 34: 133–50.
- ↑ 2,0 2,1 „Learning About Duane Syndrome“. Qaraldi: 2007-yil 6-iyun.
- ↑ Mein, J.. Diagnosis and management of ocular motility disorders, 2nd, Blackwells, 1991.
- ↑ "Duane retraction syndrome". Ophthalmol. Clin. North Am. 14 (3): 407–17. September 2001. doi:10.1016/S0896-1549(05)70238-8. PMID 11705140.
- ↑ "Bilateral Duane's retraction syndrome. A clinical-pathologic case report". Arch. Ophthalmol. 98 (5): 870–4. May 1980. doi:10.1001/archopht.1980.01020030864013. PMID 7378011.
- ↑ "Human CHN1 mutations hyperactivate alpha2-chimaerin and cause Duane's retraction syndrome". Science 321 (5890): 839–43. August 2008. doi:10.1126/science.1156121. PMID 18653847. PMC 2593867. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=2593867.
- ↑ "Multicentric carpotarsal osteolysis is caused by mutations clustering in the amino-terminal transcriptional activation domain of MAFB". Am. J. Hum. Genet. 90 (3): 494–501. March 2012. doi:10.1016/j.ajhg.2012.01.003. PMID 22387013. PMC 3309183. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=3309183.
- ↑ Brown HW „Congenital structural muscle anomalies“, . Starbismus Ophthalmic Symposium Allen JH: . St Louis: Mosby, 1950 — 205–36-bet.
- ↑ „Squints & Lazy Eyes“. 2013-yil 17-yanvarda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2015-yil 19-aprel.
- ↑ "[Epidemiological and clinical aspects of Stilling-Turk-Duane syndrome]" (fr). J. Fr. Ophtalmol. 19 (8–9): 533–42. 1996. PMID 8944136.