Foydalanuvchi:Stronggirlllll/Marfana sindromi
| Marfana | |
|---|---|
 | |
| KXK-10 | Q87.4 |
| KXK-9 | 759.82 |
| OMIM | 154700 |
| MedlinePlus | 000418 |
| eMedicine | ped/1372 orthoped/414 |
Marfana sindromi (kasalligi) — biriktiruvchi toʻqimaning irsiy patologiyasi guruhiga kiradigan, irsiy autosoma dominant kasalligi. Sindrom fibrillin-1 glikoprotein sintezini kodlovchi gen mutatsiyaga uchrashi tufayli kelib chiqadi. Kasallik oʻzgaruvchan penetrasyon va ekspressivlik bilan bogʻliq. Marfana sindromi boʻlgan shaxslar koʻrinishi: uzun boʻyli, choʻzilgan oyoq-qoʻlli, kengaytirilgan barmoqlari(araxnodaktiliya) va yogʻ toʻqimalari rivojlanmagan. Tayanch-harakat tizimi organlarida xarakterli oʻzgarishlarga (skeletning choʻzilgan quvurli suyaklari, boʻgʻimlarning gipermobilligi) aorta yoki linzalarning ektopiyasi kengayishi kuzatiladi.
Marfana sindromi (SM) tashxisi bugungi kunda Gent mezonlarida (DePaer A. va boshq.1996- yil) va 2010-yilda Gent mezonlarini qayta koʻrib chiqishga qaratilgan
Bartaraf etilmagan marfana sindromli odamlar koʻpincha 30-40 yil umr koʻrishadi [1]. Oʻlim aortaning yorilishi yoki konjestif-yurak yetishmovchiligi oqibaitida yuzaga keladi.
Epidemiologiya
tahrirMarfana sindromi klassik Mendel irsiyatiga ega boʻlgan, kam uchraydigan kasallik hisoblanadi. Aholi orasida tarqalishi taxminan 5000 dan 1 tasida uchraydi. Sindrom butun dunyoda, har qanday etnik guruhlarda aniqlangan. Erkaklar va ayollar teng miqdorda kuzatiladi[2] .
Tarixi
tahrirKasallikning birinchi belgilari 1875-yilda amerikalik oftolmolog E. Uilyams (inglizcha: E. Williams)tomonidan aniqlangan, u juda baland boʻyli va tugʻilishdan gipermobil boʻgʻimlarga ega boʻlgan aka-uka va opa -singilda linzalarning ektopiyasini tasvirlab bergan. Keyingi yillarda bu kasallikni fransuz pediatriya professori Antuan Marfan kuzatdi, u 1896-yilda sklet anomaliyalari bilan ogʻrigan 5 yoshli Gabrielning klinik kuzatdi va kasallikka oʻz nomini bergan[3].
Keyinchalik maʼlum boʻlishicha, aslida qiz tugʻma kontraktura araxnodaktiliya bilan kasallangan .
Amerikalik genetik Viktor Makkusik ushbu sindrom bilan irsiy biriktiruvchi toʻqima kasalliklarining yangi xususiyatlariniochdi[4] .
Koʻrish organlari: bemorlarning yarmida linzalarning subluksatsiyasi tashxisi qoʻyilgan, ogʻir miopiya boʻlgan odamlarda retinal ajralish xavfi ortadi.
Tayanch-harakat tizimi: araxnodaktiliya, dolichostenomeliya, orqa miya deformatsiyasi (skolioz, lordoz, giperkifoz), oldingi koʻkrak devorining deformatsiyasi (koʻkrak qafasi, „tovuq koʻkragi“), boʻgʻimlarning gipermobilligi, yassi oyoq, asetabulumning kam rivojlanganligi, tirsaklar va barmoqlar, mushak gipotenziyasi.
Yurak-qon tomir tizimi: mitral qopqoq prolapsasi 80% hollarda sodir boʻladi; vaqt oʻtishi bilan klapan varaqalari qalinlashadi, gistologik jihatdan miksomatozga aylanadi; aorta ildizining kengayishi Valsalva sinusidan boshlanadi va yoshga qarab oʻsib boradi (ayollarda sekinroq rivojlanish) va oxir-oqibat aorta devori parchalanishiga olib kelishi kuzatiladi.
Boshqa organ tizimlari: bemorlarning 5% spontan pnevmotoraksga ega; yelka, koʻkrak, pastki orqa sohalarda teri ustida oʻziga xos chiziq, koʻpgina bemorlarda lumbosakral mintaqada nerv kanalining torayishi kuzatiladi, jigar va buyraklardagi kistli shakllanishlar tashxis qilinadi, ularning ortib borishi kuzatiladi lekin klinik ahamiyatga ega boʻlmaydi.
Diagnostika
tahrirQayta koʻrib chiqilgan Gent tadqiqotlarida (2010) Marfana sindromi tashxisiga qoʻyiladigan talablar irsiy maʼlumotlariga qarab farqlanadi.
Agar oila yoki irsiy tarix saqlanmagan boʻlsa, sindrom quyidagi hollarda aniqlanadi
• aorta ildizining kengayishi va linzalarning ektopiyasi mavjudligida
• aorta ildizining kengayishi va tasdiqlangan FBN1 gen mutatsiyasi mavjud boʻlganda
• FBN1 genidagi mutatsiyani bilan aorta ildizi ishtirok etmagan linza ektopiyasi mavjud boʻlganda
• aorta kengayishi va biriktiruvchi toʻqimalarning tizimli ishtiroki belgilarining kombinatsiyasi bilan
Davolash
tahrirDavolash asosan simptomatik, kasallikning ayrim koʻrinishlarini yengillashtirishga qaratilgan. Bemorlar oftalmolog, kardiolog va ortopedning majburiy ishtirokida yillik kengaytirilgan tibbiy koʻrikdan oʻtishlari zarur
Koʻpgina klinik tadqiqotlar beta-blokerlarni erta yoshdan boshlab aorta anevrizmalarini ajratishning oldini olish uchun profilaktik foydalanishg eʼtibor beradi. Aorta ildizining kuchli kengaysa u jarrohlik bilan tuzatiladi. Katta yoshli bemorlarda jarrohlik uchun koʻrsatma aorta ildizining maksimal diametri 50 mm ga yetishi kerak[5].
Yana qarang
tahrirHavolalar
tahrir- ↑ „Синдром Марфана“. Первый Московский Государственный Университет имени И.М. Сечнова (2007-yil 19-oktyabr). 2011-yil 14-avgustda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2012-yil 23-avgust.
- ↑ „Marfan Syndrome“ (en). NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017-yil 20-fevralda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2019-yil 23-sentyabr.
- ↑ Marfan A. B. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. // Bulletins Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. — 1896. — Vol. 13. — PP. 220—226.
- ↑ McKusick V. A. The cardiovascular aspects of Marfanʼs syndrome: A heritable disorder of connective tissue. // Circulation[en]. — 1955 Mar. — Vol. 11(3). — PP. 321—341. — PMID 14352380
- ↑ Goldmanʼs Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,
Adabiyotlar
tahrir- Lisichenko O. V. Marfan sindromi. — Novosibirsk: Nauka, 1986. — 164 p.
Havolalar
tahrir- VKontakte Marfan sindromi bilan ogʻrigan odamlar guruhi
- Marfana sindromi bilan ogʻrigan odamlarning Rossiya Internet hamjamiyati
- „Biriktiruvchi toʻqima displazi“ — Tibbiy maʼlumot sayti (Omsk davlat tibbiyot akademiyasi)
- Marfana sindromi VA. M. Sechenov
- Marfana sindromi boʻlgan qiz oʻz hayoti haqida gapiradi
[[Turkum:Gen kasalliklari]] [[Turkum:Qon-tomir kasalliklari]] [[Turkum:Sindrom]] [[Turkum:Pages with unreviewed translations]]