Foydalanuvchi:Xalilova Mexrangiz 2005/qumloq
TRIMETILAMINURIYA tahrir
Annotatsiya: Trimetilaminuriya kam uchraydigan metabolik kasallik bo'lib, u dietadan kelib chiqadigan trimetilaminning anormal miqdori bilan bog'liq. Siydikda, terda va boshqa tana sekretsiyasida metabolizatsiyalanmagan trimetilaminning ortiqcha bo'lishi odamning mehnat yoki ijtimoiy faoliyat bilan shug'ullanish qobiliyatiga ta'sir qilishi mumkin bo'lgan kuchli, yomon tana hidini keltirib chiqaradi. Birlamchi trimetilaminuriya yoki baliq hidi sindromi irsiy metabolopatiya bo'lib, organizm sekretsiyalarida juda uchuvchan birikma bo'lgan trimetilaminning to'planishi bilan tavsiflanadi.
Kalit so’zlar: Trimetilaminuriya, flavin, monooksigeneza, magnit-rezonans spektroskopiya.
Sabablari: Kasallikning biokimyoviy jihatlarini va buzilishning tasnifini umumlashtiradi: 1) birlamchi genetik shakl, 2) orttirilgan shakl, 3) bolalik shakllari, 4) hayz ko'rish bilan bog'liq vaqtinchalik shakl, 5) prekursorning haddan tashqari yuklanishi va 6) kasallik holatlari. . Trimetilaminning detoksikatsiyasi va deodoratsiyasi uchun mas'ul bo'lgan flavin o'z ichiga olgan monooksigenazaning (3-shakl) genetik o'zgaruvchanligi muhokama qilinadi va flavin o'z ichiga olgan monooksigenazaning boshqa variantlari (1-5 shakllar) bilan kontekstga kiritiladi. Flavin o'z ichiga olgan monooksigenaza 1 va 3 shakllarining vaqtinchalik-selektiv ifodasi bolalik trimetilaminuriyasini tushuntirish nuqtai nazaridan muhokama qilinadi. Flavin o'z ichiga olgan monooksigenaza 3 shaklining variantlari gipertenziya va yoki boshqa kasalliklarga yordam beradimi yoki yo'qligi haqida ma'lumot berilgan. Siydik trimetilamin va trimetilamin N-oksid va plazma xolin miqdorini aniqlash bo'yicha so'nggi bioanalitik yondashuvlar, shuningdek, trimetilaminuriya uchun sinovdan o'tgan o'z-o'zidan xabar beruvchi shaxslar to'g'risidagi ma'lumotlar muhokama qilinadi.
Bemorlardagi belgilari: 8 oylik sog'lom bemorning holatini keltiramiz, u baliq ratsioniga kiritilgandan so'ng, cho'milish bilan ham yo'qolmaydigan yomon tana hidini boshlaydi. Ona pediatrga qayta-qayta tashrif buyuradi, lekin hech qanday buzilish aniqlanmaydi. Tashxis bemor uch yoshga to'lgunga qadar kechiktiriladi. Onaning talabiga binoan bemor shifoxonamiz bo‘limiga yuborilib, genetik diagnostika tekshiruvlari o‘tkazilib, 35 yildan beri e’tibordan chetda qolgan otalik tashxisini qo‘yish va oilada uch xil mutatsiyani aniqlash imkonini beradi.
Usullari: Biz trimetilaminuriyaga shubha qilingan braziliyalik katta yoshli erkak bemorga xolin bitartarat yuki bilan tashxis qo'ydik, bu proton yadro magnit-rezonans spektroskopiyasi ((1) H-NMR) yordamida TMA va TMAO ning siydik bilan chiqarilishini kuzatish.
Natijalar: Bemorning siydik tahlillari haddan tashqari yuk testidan 6 soat o'tgach, TMA (12,64+/-0,95 mg/l) va TMAO (88,42+/-0,82 mg/l) ajralishini ko'rsatdi, bu heterozigozga mos ravishda 84,6% oksidlanish qobiliyatini ifodalaydi. holat. Orkinos baliqlari yoki tuxumlarini o'z ichiga olgan parhezlar nazorat dietasidagi kabi TMA va TMAO ning chiqarilishiga olib keldi. Faqat TMAOga boy it baliqlariga asoslangan parhez 0-24 soatlik siydik namunasida TMA va TMAO ning chiqarilishini mos ravishda 24,65 va 1055,55 mg/l ga oshirdi.
Xulosa: Birinchidan, bemor TMA ning haddan tashqari yuklanishini metabolizatsiya qila olmadi, ikkinchidan, TMA prekursorlari yuqori bo'lganligi sababli oldini olish kerak bo'lgan oziq-ovqatlarni, ayniqsa baliqlarga nisbatan qo'shimcha tadqiqotlar o'tkazish kerak.[[https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12678693/]
Adabiyotlar: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12678693/