Gipoxondroplaziya

Gipoxondroplaziya- ayrim turdagi suyaklar shakllanishining buzilishi natijasi mittilikka olib keladigan irsiy kasallik hisoblanadi. Bu kasallik xondrodisplaziyalar guruhiga kiradi.

Sabablari

Gipoxondroplaziya belgilarining axondraplaziya bilan sezilarli oʻxshashligi, bu ikkala kasallikning bir xil gen — FGFR3 mutatsiyasi natijasida paydo boʻlishi, 4-xromosomada joylashgan boʻlib, fibroblast oʻsish omilining ketma-ketligini kodlash uchun javobgarligi bilan namoyon boʻladi. Fibroblast −3, bu transmembran retseptorlari tirozin kinazidir. Odatda, u endoxondral suyaklarning oʻsish qismlaridagi fibroblastlar va xondrositlarning oʻsishini biroz sekinlashtiradi, bu esa suyak toʻqimalarining toʻgʻri rivojlanishini nazorat qilish imkonini beradi. FGFR3 genining mutatsiyalari bilan fibroblast oʻsish omili-3 nuqsonli boʻlib, u oʻz funktsiyalarini toʻgʻri bajarishga imkon bermaydi va baʼzida hollarda tanatoform displazi, axondroplaziya yoki gipoxondroplaziya kabi kasalliklarning rivojlanishiga olib keladi.

Belgilari

Koʻpgina hollarda, kasallik bola hayotining birinchi yillarida hech qanday tarzda oʻzini namoyon qilmaydi. Tugʻilgandan keyin bunday bolalar normadan hech qanday ogʻishlarni koʻrsatmaydi bunga sabab vazn ortishi va psixofizik rivojlanishlar normal holatda sodir boʻladi. Oʻsishni kechikishining birinchi belgilari bolada 3 yoki 4 yoshda paydo boʻladi. Bu yoshda chaqaloq tanasining yengil nomutanosibligi sezilarli darajada boʻladi. Gipoxondroplaziya bilan intellektual rivojlanishning buzilishi deyarli hech qachon kuzatilmaydi. Koʻpgina hollarda, ularning atrofidagilar bemorlarda biron bir noodatiy nisbatni darhol aniqlamaydilar, buning natijasida ular oddiygina boʻyli odamlarga oʻxshaydi. Gipoxondroplaziya natijasida bosh suyagining shakli va yuz tuzilishlari koʻpincha xususiyatlarsiz, baʼzida yengil braxisefaliya ham aniqlanishi mumkin. Kamdan kam hollarda bemorlarda tirsak boʻgʻimlari va juda kamdan-kam hollarda son boʻgʻimlarining kichik fleksiyon kontrakturalari paydo boʻlishi mumkin. Taxminan bemorlarning yarmi umurtqa pogʻonasining lordozini boshdan kechirishadi. Bu hodisalarning barchasi axondroplaziya belgilariga oʻxshashligi, unchalik aniq boʻlmaganligi sababli, uzoq vaqt davomida bu xuddi shu patologiya ekanligiga ishonishgan va faqat bir nechta tadqiqotchilar uni mustaqil nozologik birlik sifatida genetik tatqiqotlar orqali tasdiqlashgan.

Tashxis

Gipoxondroplaziya diagnostikasi bir qancha tibbiy chora-tadbirlar kompleksi asosida amalga oshiriladi. Tashxis qoʻyish uchun bemor rentgenologik tadqiqotlar va molekulyar genetik tahlillarni topshirishlari talab qilinadi.

Davolash

Hozirgi vaqtda gipoxondroplaziya uchun oʻziga xos davolash chora-tadbirlari ishlab chiqilmagan, natijada insonningg qisqa boʻyli boʻlishi hayoti davomida u bilan qoladi; Terapevtik maqsadlarda bunday bemorlar vitamin va mineral komplekslarni qabul qilishlari mumkin. Kamdan kam hollarda, katta yoshli bemorlar lordoz va umurtqa tuzilishining buzilishi tufayli yuzaga keladigan lomber orqa miya yoki uning ildizlarini siqish tufayli jarrohlik amaliyotini talab qilishi mumkin.