Polisitemiya

Politsitemiya vera kam uchraydigan miyeloproliferativ neoplazmatik kasallik bo'lib, suyak iligida juda ko'p qizil qon hujayralarini hosil qiladi. Bundan tashqari, oq qon hujayralari va trombotsitlar (qon plastinkalari)ning ortiqcha ishlab chiqarilishiga olib kelishi mumkin.

Belgilari va belgilari

Eritromelalgiya PV ning kam uchraydigan alomati bo'lib, bu yerda uzoq vaqtdan beri politsitemiya bilan og'rigan bemorda mavjud. Qizil oyoq-qo'llari va shishishiga e'tibor bering.

JAK2 kinazidagi mutatsiya (V617F) politsitemiya bilan kuchli bog'liq^[1]^[2]. JAK2 Janus kinaz oilasining a'zosi bo'lib, eritroid prekursorlarini eritropoetinga (EPO) yuqori sezgir qiladi. Ushbu mutatsiya tashxis qo'yish yoki kelajakdagi davolash uchun maqsadli sifatida foydali bo'lishi mumkin.

Tashxislash va tekshiruvdan so'ng, Britaniya Gematologiya standartlari qo'mitasi (BCSH) asosan quyidagi testlarni o'tkazishni tavsiya qilgan:

to'liq qon ro'yxati / plyonka (ko'tarilgan gematokrit; neytrofillar, bazofillar, bemorlarning yarmida ko'tarilgan trombotsitlar)
JAK2 mutatsiyasi
sarum ferritin
buyrak va jigar funktsiyasi testlari

Agar JAK2 mutatsiyasi salbiy natija bo'lsa va aniq ikkilamchi sabablar yo'q bo'lsa, BCSH quyidagi testlarni taklif qiladi:

qizil hujayra massasi
arteriyalarning kislorod bilan to'yinganligi
qorin bo'shlig'ining ultratovush tekshiruvi
sarum eritropoetin darajasi
suyak iligi aspirati va trefin
sitogenetik tahlil
eritroid yorilishi hosil qiluvchi birlik (BFU-E) madaniyati

JAK2-musbat polisitemiyaning diagnostikasi ikkala mezonning mavjudligini talab qiladi:

Mezonlar	Izohlar
A1	Yuqori eritrotsitlar hajmi ulushi (EVF yoki gematokrit) (erkaklarda > 0,52, ayollarda > 0,48) yoki qizil qon tanachalari massasining ko'payishi (prognoz qilinganidan > 25% yuqori)
A2	JAK2 dagi mutatsiya

JAK2-salbiy politsitemiyasi diagnostikasi uchun A1 + A2 + A3 + boshqa A yoki ikkita B mezonlari talab qilinadi:

Mezonlar	Izohlar
A1	Ko'tarilgan qizil qon tanachalari massasi (prognoz qilinganidan 25% yuqori) YOKI gematokrit erkaklarda >0,60, ayollarda >0,56
A2	JAK2 da mutatsiyaning yo'qligi
A3	Ikkilamchi eritrotsitozning sababi yo'q
A4	Palpatsiya qilinadigan splenomegali
A5	Gematopoetik hujayralarda orttirilgan genetik anormallik (BCR-ABLdan tashqari) mavjudligi
B1	Trombotsitoz (trombotsitlar soni >450*109/l)
B2	Neytrofil leykotsitoz (chekmaydiganlarda neytrofillar soni > 10109/l; chekuvchilarda >12,5109/l)
B3	Splenomegaliyaning rentgenologik dalillari
B4	Endogen eritroid koloniyalari yoki past zardobdagi eritropoetin

Davolash

O'z vaqtida davolash choralari ko'rilmasa, politsitemiya o'limga olib kelishi mumkin^[3]^[4]. Politsitemiya bilan og'rigan bemorlarning umr ko'rish davomiyligiga ta'siri haqidagi ma'lumotlar kasallikning kamdan-kam uchraydiganligi sababli aniq emas, ba'zi manbalarda normal umr ko'rish, boshqalarda esa 10 dan 20 yilgacha o'rtacha omon qolish darajasi qayd etilgan^[5]^[6].

Muhim o'limlar

Phyllis Jorj (1949–2020), amerikalik sport boshlovchisi va Kentukkining sobiq birinchi xonimi ^[7]
Ron Mayls (1963–2022), amerikalik jazz trubachi ^[8]
Nell Rankin (1924-2005), amerikalik mezzo-soprano ^[9]

Ma'lumotnomalar

↑ „Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders“. Lancet. 365-jild, № 9464. 2005. 1054–61-bet. doi:10.1016/S0140-6736(05)71142-9. PMID 15781101.
↑ „Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis“. Cancer Cell. 7-jild, № 4. 2005. 387–97-bet. doi:10.1016/j.ccr.2005.03.023. PMID 15837627.
↑ Mayo Clinic staff. „Polycythemia vera - MayoClinic.com“. Polycythemia vera: Definition. Mayo Clinic. Qaraldi: 2011-yil 3-sentyabr.
↑ „What Is Polycythemia Vera?“. National Heart, Lung and Blood Institute. Qaraldi: 2011-yil 3-sentyabr.
↑ „Polycythemia Vera Follow-up“. Qaraldi: 2011-yil 3-sentyabr.
↑ „Highlights in Polycythemia Vera From the 2016 EHA Congres“. Qaraldi: 2016-yil 1-oktyabr.
↑ Yetter, Deborah. „Phyllis George, former Kentucky first lady and Miss America, dies at 70“. The Courier-Journal (2020-yil 16-may). Qaraldi: 2020-yil 16-may.
↑ Harrington, Jim. „'Gifted artist' Ron Miles dies of a rare blood disorder at 58“. The Mercury News (2022-yil 9-mart). Qaraldi: 2022-yil 10-mart.
↑ Allan Kozinn. „Nell Rankin Is Dead at 81; Mezzo-Soprano With Met“. The New York Times (2005-yil 19-yanvar).

Havolalar

Politsitemiya Vera milliy yurak, o'pka va qon instituti

[1] „Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders“. Lancet. 365-jild, № 9464. 2005. 1054–61-bet. doi:10.1016/S0140-6736(05)71142-9. PMID 15781101.

[2] „Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis“. Cancer Cell. 7-jild, № 4. 2005. 387–97-bet. doi:10.1016/j.ccr.2005.03.023. PMID 15837627.

[3] Mayo Clinic staff. „Polycythemia vera - MayoClinic.com“. Polycythemia vera: Definition. Mayo Clinic. Qaraldi: 2011-yil 3-sentyabr.

[4] „What Is Polycythemia Vera?“. National Heart, Lung and Blood Institute. Qaraldi: 2011-yil 3-sentyabr.

[5] „Polycythemia Vera Follow-up“. Qaraldi: 2011-yil 3-sentyabr.

[6] „Highlights in Polycythemia Vera From the 2016 EHA Congres“. Qaraldi: 2016-yil 1-oktyabr.

[7] Yetter, Deborah. „Phyllis George, former Kentucky first lady and Miss America, dies at 70“. The Courier-Journal (2020-yil 16-may). Qaraldi: 2020-yil 16-may.

[Harrington-8] Harrington, Jim. „'Gifted artist' Ron Miles dies of a rare blood disorder at 58“. The Mercury News (2022-yil 9-mart). Qaraldi: 2022-yil 10-mart.

[NYT-9] Allan Kozinn. „Nell Rankin Is Dead at 81; Mezzo-Soprano With Met“. The New York Times (2005-yil 19-yanvar).

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]