Tetrahidrobiopterin etishmovchiligi
Bu maqolani oʻchirish taklif etiladi. Sababi va mos munozaralarni quyidagi sahifadan topishingiz mumkin: Vikipediya:Oʻchirishga/Tetrahidrobiopterin etishmovchiligi. Maqolani yaxshilashga urinib koʻrishingiz mumkin, ammo munozara jarayoni yakunlanmagunga qadar mazkur ogohlantirish xabarini aslo olib tashlamang. Manbalar izla: „Tetrahidrobiopterin etishmovchiligi“ – yangiliklar · gazeta · kitoblar · akademik · JSTOR Maqola muallifiga: Maqolangiz oʻchirilish arafasida boʻlsa, nima qilish kerak? Administratorlarga: bu yerga havolalar • tarix (oxirgi oʻzgarish) • etishmovchiligi qaydlar • oʻchirish Sahifani oʻchirishga nomzod oʻlaroq koʻrsatish:
|
Tetragidrobiopterin etishmovchiligi (BH4 etishmovchiligi) kamdan-kam uchraydigan holat boʻlib, unda bemor tetragidrobiopterin, monoamin neyrotransmitterlari dofamin va serotonin sintezi uchun zarur boʻlgan muhim koenzim etishmovchiligidan azoblanadi. Ushbu holatning patogenezi xilma-xil: 2021 yil boshida BH4 biosintezi yoki qayta ishlanishi jarayonini buzadigan oltita noyob neyrometabolik kasalliklar maʼlum edi.[1] Ushbu oltita kasallikning toʻrttasida bemorda fenilalanin kontsentratsiyasining oshishini kuzatilish mumkin edi. Terapiya asosan neyrotransmitter darajasini toʻldirish va giperfenilalaninemiyani tuzatishdan iborat.
Nomenklaturasi
tahrirTetragidrobiopterin etishmovchiligini keltirib chiqaradigan kasalliklar, 2021 yil boshida:[1]
| Kasallikning nomi | Muqobil nomlar | Gen qisqartmasi | Meros turi | OMIM katalogidagi kod |
| Avtosomal dominant GTP siklohidrolaza 1 etishmovchiligi | Segava sindromi (autosomal dominant), DOPAga bogʻliq distoni 5a | GCH1 | AD | 128230 |
| Avtosomal retsessiv GTP siklogidrolaza 1 etishmovchiligi | - | GCH1 | AR | 233910 |
| 6-piruvoyltetragidropterin sintaza etishmovchiligi | - | PTS | AR | 261640 |
| Sepiapterin reduktaza etishmovchiligi | - | SPR | AR | 612716 |
| q-digidropteridin reduktaza etishmovchiligi | - | QDPR | AR | 261630 |
| Pterin – 4 alfa-karbinolamin degidraza etishmovchiligi | Primapterinuriya | PCBD1 | AR | 264070 |
Yana qarang
tahrir- Fenilketonuriya gen mutatsiyalari bilan bogʻliq giperfenilalaninemiyaning eng keng tarqalgan sababidir.
- Tetragidrobiopterin etishmovchiligi boʻlmagan yengil giperfenilalaninemiya fenotipi boʻyicha tetragidrobiopterin etishmovchiligiga oʻxshash kasallik boʻlib, gendagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi.
- Tetrahidrobiopterin (BH4) etishmovchiligini tashxislash va davolash boʻyicha konsensus koʻrsatmalari, 2020 yil, Orphanet Journal of Rare Diseases [1] (Vikimanbada ruscha tarjimasi)
- Fenilketonuriya va tetragidrobiopterin metabolizmining buzilishlarini tashxislash va davolash boʻyicha klinik koʻrsatmalar, Akademizdat, Moskva, 2014 yil. 70 sahifa (PDF fayl).
Manbalar
tahrir- ↑ 1,0 1,1 1,2 "Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies". Orphanet Journal of Rare Diseases 15 (1): 126. May 2020. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMID 32456656. PMC 7251883. //www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?tool=pmcentrez&artid=7251883. Manba xatosi: Invalid
<ref>tag; name "pmid32456656" defined multiple times with different content