Tugʻma yurak nuqsonlari

Tugʻma yurak nuqsonlari (TYN), shuningdek, tugʻma yurak anomaliyasi va tugʻma yurak kasalligi sifatida ham nomlanib, tugʻilish paytida mavjud boʻlgan yurakdagi yoki yirik tomirlar tuzilishidagi nuqson hisoblanadi.^[1] Tugʻma yurak nuqsoni yurak-qon tomir kasalliklari sifatida tasniflanadi.^[2] Belgilari va alomatlari nuqsonning oʻziga xos turiga bogʻliq.^[3] Simptomlar zararsiz yoki hayot uchun xatarli boʻlishi mumkin.^[1] Agar mavjud boʻlsa, tez nafas olish, koʻkargan teri (siyanoz), kam vaznlilik va tez charchash kabilarni oʻz ichiga olishi mumkin..^[4] Tugʻma yurak nuqsonlari koʻkrak ogʻrigʻiga olib kelmaydi..^[4] Koʻpincha tugʻma yurak nuqsonlari boshqa kasalliklar bilan bogʻliq emas.^[3] Tugʻma yurak nuqsonlarining asorati yurak etishmovchiligidir.^[4]

Fallot tetradasida boʻlgan kattalardagi siyanotik tirnoqlar

Belgilari

Vertebral anomaliyalar
Anal atreziya
Yurak-qon tomir anomaliyalari
Traxeozofagial oqma
Qiziloʻngach atreziyasi
Buyrak (buyrak) va/yoki radial anomaliyalar
Oyoq-qoʻllardagi nuqsonlari

Sabablari

Koʻpincha tasodifiy boʻlgan genetik mutatsiyalar tugʻma yurak nuqsonlarining asosiy sababidir.^[5] Ular quyidagi jadvalda tasvirlangan.


Genetik shikatlanish	Tegishli foiz	Misollar	Birlamchi genetik test usuli
Aneuploidalar	5-8 %^[6]	X xromosoma monosomiyasi (Tyorner sindromi)	Xromosoma anomaliyalarini aniqlash.
Raqam variantlarini nusxalash	10-12 %^[7]	22q11.2 oʻchirish/duplikatsiya (velokardiyofasial/DiJorj sindromi), 1q21.1 oʻchirish/koʻpaytirish, 8p23.1 oʻchirish/koʻpaytirish, 15q11.2 oʻchirish (Bernsayd-Butler sindromi)	Massivning qiyosiy genomik gibridizatsiyasi
Oqsil kodlovchi yagona nukleotid varianti yoki kichik kiritish/oʻchirish (indel)	3-5 %^[8]	Xolt-Oram sindromi, Noonan sindromi, Alagil sindromi	Gen paneli
De novo protein kodlovchi SNV yoki indel	~10 %^[5]^[9]	Yurak rivojlanishida yuqori darajada ifodalangan genlardagi mutatsiyalar	Butun ekzoma ketma-ketligi

Davolash

Tugʻma yurak nuqsonlari jarrohlik va dori-darmonlarni talab qilishi mumkin. Dori-darmonlarga diuretiklar kiradi, ular yurakning qisqarishini kuchaytirish uchun tanadan suv, tuzlar va digoksinni yoʻq qilishga yordam beradi. Bu yurak urishini sekinlashtiradi va toʻqimalardan bir oz suyuqlikni olib tashlaydi. Baʼzi nuqsonlar qon aylanishini normal holatga qaytarish uchun jarrohlik muolajalarini talab qiladi va baʼzi hollarda bir nechta operatsiyalarni talab qiladi.

Koʻp odamlar, birinchi navbatda, bolalar kardiologi, keyin esa kattalar tugʻma kardiologi bilan umrbod ixtisoslashgan yurak parvarishiga muhtoj. 1,8 milliondan ortiq insonlar tugʻma yurak nuqsonlari bilan yashaydi.

Epidemiologiyasi

Tugʻma yurak anomaliyalarining 2012-yildagi har million kishiga toʻgʻri keladigan oʻlim holati

0-8

9-12

13-23

24-31

32-39

40-47

48-50

51-56

57-63

64-124

Manbalar

↑ ^1,0 ^1,1 „What Are Congenital Heart Defects?“. National Heart, Lung, and Blood Institute (1-iyul 2011-yil). 13-avgust 2015-yilda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 10-avgust 2015-yil.
↑ „Cardiovascular diseases (CVDs)“ (en). www.who.int. Qaraldi: 13-fevral 2022-yil.
↑ ^3,0 ^3,1 Mendis, Shanthi; Puska, Pekka; Norrving, Bo; World Health Organization. Global Atlas on Cardiovascular Disease Prevention and Control. World Health Organization in collaboration with the World Heart Federation and the World Stroke Organization, 2011 — 3, 60-bet. ISBN 978-92-4-156437-3. (Wayback Machine saytida 2014-08-17 sanasida arxivlangan)
↑ ^4,0 ^4,1 ^4,2 „What Are the Signs and Symptoms of Congenital Heart Defects?“. National Heart, Lung, and Blood Institute (1-iyul 2011-yil). 27-iyul 2015-yilda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 10-avgust 2015-yil.
↑ ^5,0 ^5,1 Blue GM, Kirk EP, Giannoulatou E, Sholler GF, Dunwoodie SL, Harvey RP, Winlaw DS (February 2017). „Advances in the Genetics of Congenital Heart Disease: A Clinician's Guide“. Journal of the American College of Cardiology. 69-jild, № 7. 859–870-bet. doi:10.1016/j.jacc.2016.11.060. PMID 28209227.
↑ Essential Cardiology: Principles and Practice. Totowa, NJ: Humana Press, 2005 — 393-bet. ISBN 978-1-58829-370-1.
↑ Costain G, Silversides CK, Bassett AS (September 2016). „The importance of copy number variation in congenital heart disease“. NPJ Genomic Medicine. 1-jild. 16031-bet. doi:10.1038/npjgenmed.2016.31. PMC 5505728. PMID 28706735.
↑ Bouma BJ, Mulder BJ (March 2017). „Changing Landscape of Congenital Heart Disease“. Circulation Research. 120-jild, № 6. 908–922-bet. doi:10.1161/CIRCRESAHA.116.309302. PMID 28302739.
↑ Zaidi S, Brueckner M (March 2017). „Genetics and Genomics of Congenital Heart Disease“. Circulation Research. 120-jild, № 6. 923–940-bet. doi:10.1161/CIRCRESAHA.116.309140. PMC 5557504. PMID 28302740.

[NIH2011-1] 1,0 ^1,1 „What Are Congenital Heart Defects?“. National Heart, Lung, and Blood Institute (1-iyul 2011-yil). 13-avgust 2015-yilda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 10-avgust 2015-yil.

[WHO2021-2] „Cardiovascular diseases (CVDs)“ (en). www.who.int. Qaraldi: 13-fevral 2022-yil.

[WHO2011-3] 3,0 ^3,1 Mendis, Shanthi; Puska, Pekka; Norrving, Bo; World Health Organization. Global Atlas on Cardiovascular Disease Prevention and Control. World Health Organization in collaboration with the World Heart Federation and the World Stroke Organization, 2011 — 3, 60-bet. ISBN 978-92-4-156437-3. (Wayback Machine saytida 2014-08-17 sanasida arxivlangan)

[NIH2011Sym-4] 4,0 ^4,1 ^4,2 „What Are the Signs and Symptoms of Congenital Heart Defects?“. National Heart, Lung, and Blood Institute (1-iyul 2011-yil). 27-iyul 2015-yilda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 10-avgust 2015-yil.

[autogenerated859-5] 5,0 ^5,1 Blue GM, Kirk EP, Giannoulatou E, Sholler GF, Dunwoodie SL, Harvey RP, Winlaw DS (February 2017). „Advances in the Genetics of Congenital Heart Disease: A Clinician's Guide“. Journal of the American College of Cardiology. 69-jild, № 7. 859–870-bet. doi:10.1016/j.jacc.2016.11.060. PMID 28209227.

[EC05-6] Essential Cardiology: Principles and Practice. Totowa, NJ: Humana Press, 2005 — 393-bet. ISBN 978-1-58829-370-1.

[7] Costain G, Silversides CK, Bassett AS (September 2016). „The importance of copy number variation in congenital heart disease“. NPJ Genomic Medicine. 1-jild. 16031-bet. doi:10.1038/npjgenmed.2016.31. PMC 5505728. PMID 28706735.

[8] Bouma BJ, Mulder BJ (March 2017). „Changing Landscape of Congenital Heart Disease“. Circulation Research. 120-jild, № 6. 908–922-bet. doi:10.1161/CIRCRESAHA.116.309302. PMID 28302739.

[9] Zaidi S, Brueckner M (March 2017). „Genetics and Genomics of Congenital Heart Disease“. Circulation Research. 120-jild, № 6. 923–940-bet. doi:10.1161/CIRCRESAHA.116.309140. PMC 5557504. PMID 28302740.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]