Umurtqa spastik paraplegiyasi

Umurtqa spastik paraplegiyasi - bu yuqori motorli neyronning nevrologik kasalligi (motor neyron kasalligi).

Umurtqa spastik paraplegiyasi
KXK-10	G11.4
eMedicine	med/

Etiologiyasi va patogenezi

Kasallik miyaning motor hujayralaridan (yuqori motor neyronlari) chiqadigan nerv tolalarini yo'q qilish natijasida yuzaga keladi. Irsiy (unda: oddiy va murakkab) va sporadik shakllari mavjud.

Simptomi kortikospinal traktning distal aksonopatiyasi, shuningdek, Tractus gracilisning distal (servikal) bo'limlari bilan izohlanadi.

Kamdan kam hollarda spinoserebellar yo'llarning shikastlanishi va miyaning motor korteksida Betz hujayralari sonining kamayishi kuzatiladi. Sensorli alomatlarsiz va aqliy va serebellar funktsiyasi buzilgan izolyatsiya qilingan progressiv degeneratsiya birlamchi lateral skleroz deb ataladi.

Irsiy shakllar (HSP, Strümpel-Lorraine kasalligi) autosomal dominant (70-80) %), autosomal retsessiv (20-30 %) yoki X-xromosomali meros turiga ega. Agar qo'shimcha simptomlar mavjud bo'lsa, kasallikning shakllari murakkab deb ataladi.

Simptomlari

• Spastik paraparez yoki paraplegiya dastlab assimetrik, keyin esa simmetrik bo'lishi mumkin.
• Yurgandagi oʻzgarishlar: oyoq barmoqlarining dumaloq harakatlari, oyoq barmoqlarida yurish, tizzalar ichkariga buriladi, tez yurganda, tizzalar bir-biriga urishadi.
• Ijobiy Babinskiy refleksi, Axilles klonasi va patellar refleksi. Odatda normal qorin reflekslari.
• Bolalarda: sekin motor rivojlanishi; o'smirlarda: sport o'yinlarida noqulaylik.
• Fleksor mushaklarning spastik kontrakturalari, pes kavus.
• Ba'zida (ko'pincha kech bosqichda) yuqori oyoq-qo'llarning mushaklari reflekslari darajasi oshadi.
• Qo'lning motor funktsiyasini buzish.
• Kamdan kam hollarda: psevdobulbar sindromi, aksincha M. masseter refleksining kuchayishi.
• Chuqur sezuvchanlikning buzilishi, ayniqsa tebranish hissi.
• Siydik chiqarishning majburiy chaqiruvi, kamroq tez-tez - o'g'irlab ketish.

Qo'shimcha simptomlar (murakkab irsiy shakllar bo'lsa)

• Ikkilamchi motor neyronlarining shikastlanishi va natijada amiotrofiya (ko'pincha pastki oyoqlarda), optik neyropatiya, retinopatiya, ekstrapiramidal simptomlar, aqliy zaiflik va demensiy, hujayralar ataksiyasi, eshitish qobiliyatining buzilishi, epileptik tutilishlar (miyaning temporal lobi).
• Yurak impulslarining tarqalishining buzilishi, glaukoma, gematologik kasalliklar, teri va skeletning o'zgarishi, qisqa bo'y, reflyuks kasalligi.

Kasallikning kechishi

• Kasallik odatda bolalik davrida yoki ikkinchi o'n yillikda o'zini namoyon qiladi. Bu sekin rivojlanish bilan tavsiflanadi, kamdan-kam hollarda harakat qilish qobiliyatini yo'qotishga olib keladi.
• O'rtacha umr ko'rish normaldir.

Diagnostika

• Irsiy spastik paraplegiya diagnostikasi xarakterli alomatlarga ega bo'lgan xarakterli klinik ko'rinish asosida amalga oshiriladi: oyoqlarning spastik simmetrik paraparezi, reflekslarning ortishi darajasi, ijobiy Babinski refleksi, ijobiy oilaviy tarix va tebranish sezuvchanligining buzilishi.
• Mumkin bo'lgan qo'shimcha simptomlarga quyidagilar kiradi: markaziy siyish buzilishi, parezlar va qo'llardagi reflekslar darajasi.
• Laboratoriya parametrlari: vitamin B12 darajalari (metilmalon kislotasi, homosistein), uzun zanjirli yog 'kislotalari, anti-HTLV-1 antikorlari, aquaporin 4 va MOG.
• Differentsial diagnostika doirasida quyidagilar amalga oshiriladi: magnit tomografda skanerlash, miya omurilik suyuqligini tekshirish (lor).
• Genetika bo'yicha mutaxassis bilan maslahatlashing.

Differensial diagnostika

1) Adrenomyeloneuropatiya va adrenoleykodistrofiya. Adrenoleukodistrofiya- sfingolipidoz. Yog 'kislotalarining metabolizmi buzilganligi bilan tavsiflangan noyob irsiy kasallik. Adrenomyeloneuropatiya- X-bog'langan adrenolökodistrofiyaning eng keng tarqalgan shaklidir. Kasallikning chastotasi 1:20 000 ni tashkil qiladi. Ushbu kasallikda o'simliklarda, bakteriyalarda, miya to'qimalarida, terida, to'r pardada va sochlarda mavjud bo'lgan uzoq zanjirli yog' kislotalarining anormal to'planishi mavjud. Adrenoleykodistrofiya bilan buyrak usti bezlari, miya va moyaklardagi ushbu kislotalarning tarkibi 1000 marta oshishi mumkin. Uzoq zanjirli yog 'kislotalari oziq-ovqatdan kelib chiqadi va tananing o'zida sintezlanadi. Adrenoleykodistrofiya asosan o'g'il bolalarga ta'sir qiladi, 5-12 yoshda o'zini namoyon qiladi va bemorning o'limi bilan tugaydi. Adrenomyelonevropatiya o'smir o'g'il bolalarda uchraydi. Ushbu kasalliklarda keng demyelinatsiya buyrak usti bezlarining disfunktsiyasi bilan birga keladi.

2) B12 vitamini etishmovchiligi tufayli miyelopatiya Miyelopatiya - bu turli xil kelib chiqadigan orqa miya shikastlanishi uchun umumiy atama. Masalan, miyelopatiya karsinomatoz (saratonli jarayon bilan bog'liq orqa miya degeneratsiyasi bilan bog'liq), siqilish (gematoma yoki to'qimalarning orqa miyasiga bosim tufayli), radiatsiyali miyelopatiya (orqa miya ionlashtiruvchi ta'sirdan nobud bo'ladi) bo'lishi mumkin. radiatsiya - masalan, radiatsiya terapiyasi paytida). Orqa miya shikastlanishining sababi kasallik bo'lsa, miyelopatiya bu kasallikning nomi - masalan, diabetik miyelopatiya.

3) miya yarim falaj

Parez - miyani mushak yoki mushaklar guruhi bilan bog'laydigan nerv yo'llarining shikastlanishi tufayli mushaklar kuchining pasayishi. Ushbu alomat falaj bilan bir xil sabablar natijasida yuzaga keladi. Parezning bitta aniq sababi yo'q. Bu miya va orqa miya, periferik nervlarning har qanday shikastlanishi bilan yuzaga kelishi mumkin. Zarar darajasiga qarab markaziy (miya va orqa miya darajasida) va periferik (periferik nervlar darajasida) parezlar mavjud. Markaziy parez Miya yoki orqa miya shikastlanganda markaziy parez paydo bo'ladi. Buzilishlar shikastlanish joyidan pastda rivojlanadi va odatda tananing o'ng yoki chap yarmini ushlaydi (bu holat hemiparez deb ataladi). Ko'pincha bunday rasm qon tomiriga uchragan bemorda kuzatilishi mumkin. Ba'zida markaziy parez ikkala qo'l yoki ikkala oyog'iga zarar etkazadi (paraparez), eng og'ir holatlarda esa barcha 4 oyoq-qo'l (tetraparez).

4) Orqa miya o'smalari yoki neoplazmalar, o'murtqa anomaliyalar, siringomiyeliya Siringomiyeliya atamasi umumiy atama bo'lib, patologik suyuqlik bilan to'ldirilgan bo'shliqlarning shakllanishi bilan orqa miya shikastlanishi bilan tavsiflangan turli xil sharoitlarni o'z ichiga oladi. 1827-yilda fransuz shifokori Sharl Prosper Olivier Angers (1796-1845) siringomieliya atamasini kiritdi, chunki shprits yunoncha bo'shliq (naycha) va myelo - miya degan ma'noni anglatadi. Keyinchalik, orqa miya kanalining kengayishi uchun gidromiyeliya atamasi, orqa miya kanali bilan aloqasi bo'lmagan kista bo'shliqlarini bildirish uchun siringomieliya atamasi qo'llanila boshlandi. Orqa miyadagi bo'shliqlar orqa miya shikastlanishi, orqa miya shishi yoki tug'ma anomaliya bo'lishi mumkin. Shuningdek, klinikada siringomiyeliyaning idiopatik shakli (ma'lum bir sababsiz kasallikning shakli) tasvirlangan. Suyuqlik bilan to'ldirilgan bo'shliqlar vaqt o'tishi bilan asta-sekin kengayib boradi va cho'ziladi, natijada suyuqlikning bosimi tufayli orqa miyadagi nerv markazlarining progressiv shikastlanishi kuzatiladi. Bu zarar orqa, elka, qo'l yoki oyoqlarda og'riq, zaiflik va qattiqlikka olib keladi. Siringomiyeliya bilan og'rigan bemorlarda simptomlarning boshqa kombinatsiyasi bo'lishi mumkin. Ko'p hollarda syringomyeliya miya va orqa miyani bog'laydigan medulla oblongatasining pastki qismi joylashgan foramen magnumning anomaliyasi bilan birlashtiriladi. Bundan tashqari, siringomiyeliya ko'pincha Chiari malformatsiyasi bilan birlashtiriladi, bunda miyaning bir qismi medulla oblongataga pastga siljiydi va shu bilan orqa miya kanalini kamaytiradi. Siringomiyeliyaning oilaviy holatlari ham ba'zida kuzatiladi, garchi bu kamdan-kam uchraydi.

Siringomiyeliya turlariga quyidagilar kiradi:

• to'rtinchi qorincha bilan aloqada bo'lgan siringomiyeliya
• CSF blokirovkasi tufayli siringomiyeliya (to'rtinchi qorincha bilan aloqasi yo'q)
• orqa miya shikastlanishi tufayli siringomiyeliya
• siringomiyeliya va o'murtqa disrafizm (neyron naychasining to'liq yopilmasligi)
• intramedullar o'smalar tufayli siringomiyeliya
• idiopatik siringomiyeliya

Siringomiyeliya har 100 000 kishidan sakkiztasida uchraydi. Kasallikning boshlanishi ko'pincha 25 yoshdan 40 yoshgacha qayd etiladi. Kamdan kam hollarda syringomyeliya bolalik yoki qarilikda rivojlanishi mumkin. Erkaklar bu kasallikdan ayollarga qaraganda tez-tez aziyat chekishadi. Hech qanday geografik yoki irqiy qaramlik qayd etilmagan. Oilaviy siringomiyeliya holatlari tasvirlangan.

5) HTLV-1 bilan bog'liq tropik spastik paraparez

6) Neyrosifilis

7) Ko'p skleroz, optik neyromyelit

Davolash

Hech qanday sabab terapiyasi yo'q. Davolash fizioterapiyadan iborat.

Adabiyotlar

• Berlit P. (tahrir) 2020: Klinische Neurologie. to'rtta. Aufl. Berlin: Springer Verlag. Qopqoq. 68.