Fara Abdullayeva

Shereshevskiy-Turner sindromi genetik jihatdan aniqlangan anomalidir psixofizik holatining buzilishi, genital organlarning hipoplazisi va past o'sishi. Ushbu konjenital kasallik ikki qiz o'rniga bitta jins X xromosomasiga ega bo'lgan qizlarda rivojlanadi. Bemorning xarakterli karyotipi 45x0, ammo boshqa variantlar ham mavjud. Bolada ko'pincha xavfli anomaliyalar bilan tug'iladi. Qisman yoki to'liq X-monozomiya kasal bolalarning qolgan hayotiga ta'sir qiladi.

Sindrom ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlarning kamligi, sut bezlari, gipogonadizm, ichki organlarning anormalliklari mavjudligi bilan namoyon bo'ladi. Ko'pincha tuxumdonlar va miyalar bemorlarda, ko'krak va yuzda sochlar, buyraklar konjenital patologiyasi, yurak va qon tomirlari, jarrohlik kontraktlari, qisqa bo'yinning teri qatlamlari, shishgan oyoq-qo'llar topilgan. Bemorlar vosita va jinsiy rivojlanishda tengdoshlari orqasida qolishdi. Voyaga etgan ayollarning tashqi ko'rinishi qo'pol yuz xususiyatlariga, bo'yinning orqa tarafiga soch o'sishi, ko'zning keng yarığı, quloqlarning deformatsiyasi, X shaklidagi oyoqlari, qisqa bo'yli bo'lishi bilan tavsiflanadi. Kichkintoy yoshligidan boshlab, ular o'zlarini boshqalar kabi emas deb hisoblashadi va ularning kamligini bilishadi. Kichkintoylarda kichik ko'krakdan, murakkablikdan va qisqa bo'yidan kamchiligi tufayli kompleks ishlab chiqariladi. Ammo kattalarda ham davom etadigan ba'zi infantiliyalar bemorlardagi kamchiliklarni yanada osonroq sezishga va doimo psixologik hissiyotlarga dosh berishga yordam beradi. Turner sindromi bo'lgan bolalarga to'g'ri yondashuv ularga tezda jamiyatga moslashishga, to'liq hayot kechirishga, do'stlashishga, o'rganishga, sevishga, oilalarni boshlashga yordam beradi. Ularning ko'pchiligining intellektual rivojlanishi hech qanday farq qilmaydi.

Sindromning diagnostikasi xarakterli klinik ma'lumotlarga va sitogenetik tahlil natijalariga asoslangan. Hozirgi kunda kasallikning prenatal diagnostikasi xomilalik ultratovush va invaziv usullar yordamida amalga oshiriladi. Bemorlarga gormonal preparatlar bilan davolash, jarrohlik va restorativ davolanish amalga oshiriladi.

O'tkir asrning boshida endokrinolog N.A.Shereshevskiy kasallikka chalingan bemorlarda tug'ma gipogonadizmning belgilarini aniqladi. Bir necha yil o'tgach, endokrinologiya sohasidagi mutaxassis Turner boshqacha aytganda, patologiyaning xususiyatini aniqladi va jinsiy infantilizm doimo tashqi ko'rinish va qo'shma deformiteylerle birlashtirilganligini isbotladi. Ma'lumki, 3000ta yangi tug'ilgan chaqaloqning bir bolasi tug'iladi. Ammo, bu statistikalar juda shartli, chunki homilador ayollarning erta bosqichlarida tez-tez kam bo'lishi kerak. Sindrom ICD-10 Q96 va "Turner sindromi" deb nomlangan kodga ega.

Etiopatogenetik omillar Shershevskiy-Turner sindromi - bu jinsiy xromosomaning yo'qligi sababli merosxo'rlikning patologiyasi bo'lib, demak, ayolni ayoldan tashqariga chiqaradi. Kontseptsiya jarayonida hujayralardagi noto'g'ri hujayra bo'linishi genetik moddaning aniq qoidabuzarliklar bilan uyg'unlashuviga olib keladi. Noto'g'ri "ko'tarilgan" DNK molekulalari ko'rsatilgan xromosomal muvozanatga olib keladi.

X xromosomasining noto'g'ri shakllanishi natijasida kasallik ham rivojlanadi. Uning tub imoratining sabablari quyidagilardir:HOMILADORLIK Shereshevskiy-Turner Sindromining Belgilari Va Diagnostikasi, Merosning Sabablari Va Turi, Davolash

Share Pin Tweet Send Share Send Send

Shereshevskiy-Turner sindromi genetik jihatdan aniqlangan anomalidir psixofizik holatining buzilishi, genital organlarning hipoplazisi va past o'sishi. Ushbu konjenital kasallik ikki qiz o'rniga bitta jins X xromosomasiga ega bo'lgan qizlarda rivojlanadi. Bemorning xarakterli karyotipi 45x0, ammo boshqa variantlar ham mavjud. Bolada ko'pincha xavfli anomaliyalar bilan tug'iladi. Qisman yoki to'liq X-monozomiya kasal bolalarning qolgan hayotiga ta'sir qiladi.

Sindrom ikkinchi darajali jinsiy xususiyatlarning kamligi, sut bezlari, gipogonadizm, ichki organlarning anormalliklari mavjudligi bilan namoyon bo'ladi. Ko'pincha tuxumdonlar va miyalar bemorlarda, ko'krak va yuzda sochlar, buyraklar konjenital patologiyasi, yurak va qon tomirlari, jarrohlik kontraktlari, qisqa bo'yinning teri qatlamlari, shishgan oyoq-qo'llar topilgan. Bemorlar vosita va jinsiy rivojlanishda tengdoshlari orqasida qolishdi. Voyaga etgan ayollarning tashqi ko'rinishi qo'pol yuz xususiyatlariga, bo'yinning orqa tarafiga soch o'sishi, ko'zning keng yarığı, quloqlarning deformatsiyasi, X shaklidagi oyoqlari, qisqa bo'yli bo'lishi bilan tavsiflanadi.

Kichkintoy yoshligidan boshlab, ular o'zlarini boshqalar kabi emas deb hisoblashadi va ularning kamligini bilishadi. Kichkintoylarda kichik ko'krakdan, murakkablikdan va qisqa bo'yidan kamchiligi tufayli kompleks ishlab chiqariladi. Ammo kattalarda ham davom etadigan ba'zi infantiliyalar bemorlardagi kamchiliklarni yanada osonroq sezishga va doimo psixologik hissiyotlarga dosh berishga yordam beradi. Turner sindromi bo'lgan bolalarga to'g'ri yondashuv ularga tezda jamiyatga moslashishga, to'liq hayot kechirishga, do'stlashishga, o'rganishga, sevishga, oilalarni boshlashga yordam beradi. Ularning ko'pchiligining intellektual rivojlanishi hech qanday farq qilmaydi.

Sindromning diagnostikasi xarakterli klinik ma'lumotlarga va sitogenetik tahlil natijalariga asoslangan. Hozirgi kunda kasallikning prenatal diagnostikasi xomilalik ultratovush va invaziv usullar yordamida amalga oshiriladi. Bemorlarga gormonal preparatlar bilan davolash, jarrohlik va restorativ davolanish amalga oshiriladi.

O'tkir asrning boshida endokrinolog N.A.Shereshevskiy kasallikka chalingan bemorlarda tug'ma gipogonadizmning belgilarini aniqladi. Bir necha yil o'tgach, endokrinologiya sohasidagi mutaxassis Turner boshqacha aytganda, patologiyaning xususiyatini aniqladi va jinsiy infantilizm doimo tashqi ko'rinish va qo'shma deformiteylerle birlashtirilganligini isbotladi. Ma'lumki, 3000ta yangi tug'ilgan chaqaloqning bir bolasi tug'iladi. Ammo, bu statistikalar juda shartli, chunki homilador ayollarning erta bosqichlarida tez-tez kam bo'lishi kerak. Sindrom ICD-10 Q96 va "Turner sindromi" deb nomlangan kodga ega.

Etiopatogenetik omillar Shershevskiy-Turner sindromi - bu jinsiy xromosomaning yo'qligi sababli merosxo'rlikning patologiyasi bo'lib, demak, ayolni ayoldan tashqariga chiqaradi. Kontseptsiya jarayonida hujayralardagi noto'g'ri hujayra bo'linishi genetik moddaning aniq qoidabuzarliklar bilan uyg'unlashuviga olib keladi. Noto'g'ri "ko'tarilgan" DNK molekulalari ko'rsatilgan xromosomal muvozanatga olib keladi.

X xromosomasining noto'g'ri shakllanishi natijasida kasallik ham rivojlanadi. Uning tub imoratining sabablari quyidagilardir:

Xromosoma mintaqasining yo'qolishi oqibatida yo'qolishi, Xromosomalarning bir qismi, ring xromosomalarining shakllanishi, boshqa xromosomal qayta tuzilmalar - mutatsiyalar yoki aberrasyonlar. Mosaizizm kasallikning rivojlanishida katta ahamiyatga ega. To'qimalar bilan og'rigan bemorlarda genetik jihatdan heterogen hujayralar turli xil ko'rinishda bo'ladi. Bu variantlarning barchasi ayollar uchun xosdir. Erkaklar sindromi juda kam uchraydi. Asosiy sabablari translokasyon yoki mozaiktir. Patologik jarayonning xromosomalarning me'yorga xilma-xilligi asos bo'ladi.