Gipofosfatemik raxit

Gipofosfatemik raxit (lot. Hipofosfatemik raxit, HR), C-HFR, fosfatli diabet, D vitaminiga chidamli raxit – reabsorpsiyaning buzilishi tufayli organizmdan fosforning koʻpayishi natijasida raxit rivojlanishi bilan tavsiflangan genetik jihatdan geterogen kasalliklar guruhidir. Buyraklardagi fosfatlar, yaʼni fosforning birlamchi siydikdan qonga qayta soʻrilishi. Oʻrtacha namoyon boʻlish yoshi 6 oydan 1,5 yilgacha. Fosfor suyaklarning normal oʻsishi va rivojlanishi uchun zarur boʻlganligi sababli, bunday kasallikka chalingan bolalarda koʻpincha oʻrtacha balandlikdan past boʻyli va pastki oyoq-qoʻllarining deformatsiyasi mavjud.

Tarix

Gipofosfatemik raxit birinchi marta 1935 yilda Donovan Jeyms Makkun tomonidan raxitga oʻxshash kasalliklarning alohida guruhi sifatida aniqlangan. Gipofosfatemik raxitning asosiy xarakteristikalari va uning metabolik jihatlari 1937- yilda F. Olbrayt, A. M. Butler va E. Bloomberg tomonidan tasvirlangan. Kasallikning rivojlanishiga taʼsir qiluvchi gen lokuslari, ularning xromosoma joylashuvi va irsiy oʻtish turlari qayd etilgan.

Epidemiologiya

HFR kam uchraydigan irsiy kasallikdir. Gipofosfatemik raxitning eng keng tarqalgan X-bogʻlangan dominant shakli (PHEX geni) 1:20 000 yangi tugʻilgan chaqaloqlarda uchraydi. Boshqa shakllarning chastotasi nomaʼlum.

X-GFR ning meros usuli boʻyicha tasnifi

• Agar ota X-bogʻlangan dominant HGF bilan kasal boʻlsa, unda 100% hollarda u kasallikni qizlariga oʻtkazadi, barcha oʻgʻillar sogʻlom boʻladi.
• Agar ona kasal boʻlsa, u holda kasallikni har ikki jinsdagi bolaga yuqtirish xavfi 50% ni tashkil qiladi.

X-GFR boʻlgan bolalarda asosiy simptomlar

• Koʻkrak qafasining raxitik deformatsiyalari
• Bosh suyagining gʻayrioddiy shakli (hayotning birinchi yilida frontal tuberkulyarlarning gipertrofiyasi);
• Boʻyning pastligi;
• Yurish paytidan boshlab pastki ekstremitalarning progressiv deformatsiyasi;
• Yurishning buzilishi („oʻrdak“ yurishi);
• Pastki segmentning qisqarishi tufayli nomutanosib fizika;
• mushak gipotoniyasi;
• Suyaklar va mushaklardagi ogʻriqlar;
• Dvigatel faolligining pasayishi, yurish paytida tez charchash (bola tez-tez oʻtiradi);
• Kariyes va ildiz xoʻppozlari tufayli tishlarning kech chiqishi yoki erta yoʻqolishi.

Davolash

Qondagi fosforning normal darajasiga erishish terapiya samaradorligining mezoni emas va davolashning maqsadi emas. Konservativ davoning asosiy maqsadi – suyak toʻqimalarining tuzilishini yaxshilash (radiografiyaga koʻra) va mushaklarni fosfor orqali energiya bilan taʼminlash, bu esa tananing toʻliq rivojlanishiga imkon beradi.

Prognoz

Gipofosfatemik raxitni erta, aniq tashxis qoʻyish va toʻgʻri tanlangan davolash bilan prognoz juda qulaydir.

Havolalar

• Gipofosfatemik raxit: patogenez, diagnostika, davolash
• Bolalarda gipofosfatemik raxit kasalligini aniqlash va kasallikni davolash haqida oʻquv qoʻllanma