Autosomal retsessiv meros usuli
Avtosomal retsessiv-bu autosomal genning retsessiv allel genlari tomonidan boshqariladigan diploid eukaryotlarga xos xususiyatning gen turidir[1]. Ushbu turdagi genga ega mutatsiyalar yoki kasalliklarning namoyon boʻlishi uchun autosomada joylashgan mutant allel gen ikkala ota-onadan ham boʻlishi kerak. Boshqacha aytganda, mutatsiya faqat gomozigotli holatda, yaʼni gomologik autosomalarda joylashgan genning ikkala nusxasi shikastlanganda paydo boʻladi. Agar mutatsiya geterozigota holatda boʻlsa va mutant allel gen normal funktsional allel gen bilan birga boʻlsa, u holda autosomal retsessiv mutatsiya oʻzini namoyon qila olmaydi.
Avtosomal retsessiv irsiyatning barcha holatlarida, agar ikkala ota-ona ham nuqsonli genga ega boʻlsa, Mendel qonunlariga koʻra, bolalarning ota-onalari kabi mutant gen tashuvchisi boʻlish ehtimoli 50% ni, mutatsiyaga uchramagan sogʻlom bola 25% ni, kasal bolaga ega boʻlish ehtimoli esa 25%ni tashkil qilad[2]. Bundan tashqari, ushbu turdagi irsiyatning gen kasalliklari erkaklarda ham, ayollarda ham teng chastotada uchraydi[3].
Ushbu turdagi meros koʻplab odamlarning irsiy kasalliklar asosidir. Avtosomal retsessiv kasalligiga, misol qilib, lizosomal saqlash kasalliklarining koʻpchiligi, ular orasida Tay-Sachs kasalligi, Gaucher kasalligi, Niemann-Pik kasalligi, shuningdek, (monogen) – fenilketonuriya, galaktozemiya, pakanalik, Sensorineural eshitish qobiliyatining yo'qolishi, Gilbert sindromi. Avtosomal retsessiv meros turiga ega boʻlgan kasallik klinik jihatdan faqat ikkala autosoma maʼlum bir gen uchun nuqsonli boʻlganda namoyon boʻladi.
Autosomal retsessiv tarzda meros boʻlib oʻtgan kasalliklarning tarqalishi populyatsiyada retsessiv allel genning paydo boʻlish chastotasiga bogʻliq. Koʻpincha, retsessiv irsiy kasalliklar alohida etnik guruhlarda, shuningdek, qarindoshlik nikohlari yuqori foizli populyatsiyalarda uchraydi[2][3].
Shuningdek qarang
tahrir- Tibbiy genetika
- Avtosomal dominant meros
Manbalar
tahrir- ↑ Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. ISBN 978-5-9551-0342-6.
- ↑ 2,0 2,1 „Медицинская генетика“. Аутосомно-рецессивный тип наследования. medichelp.ru. 2015-yil 22-yanvarda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2015-yil 22-yanvar.
- ↑ 3,0 3,1 „Асанов А. Ю.“. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей, 2003. med-books.info. 2015-yil 9-mayda asl nusxadan arxivlangan. Qaraldi: 2015-yil 22-yanvar.