Dubin–Johnson sindromi

Dubin-Johnson sindromi - enzimopatik sariqlik, kam uchraydigan pigmentli gepatoz, konyugatsiyalangan bilirubinning gepatotsitlardan o't kapillyarlariga chiqarilishining buzilishi bilan tavsiflanadi, bu bilirubin reguryitatsiyasiga olib keladi. Kasallikning sababi gepatotsitlar kanalchalarining ATFga bog'liq transport tizimidagi irsiy nuqson bilan bog'liq. Gepatotsitlarda bilirubinning saqlanishi ulardagi adrenalin almashinuvining buzilishi bilan bog'liq bo'lib, natijada nafaqat bilirubin, balki melanin ham to'planadi, jigar melanozining yanada rivojlanishi bilan ham kechadi.

Epidemiologiya

Dubin-Johnson sindromi Eron yahudiylari orasida 1:1300 chastotasi bilan keng tarqalgan.

Bemorlarning 60 foizida koagulyatsion omil VII ning past qiymatlari tufayli protrombin faolligining pasayishi aniqlanadi.

70% hollarda Dubin-Johnson sindromi yoshligida, juda kamdan-kam hollarda 50 yoshdan oshgan odamlarda namoyon bo'ladi.Kasallik bemorlarning umr ko'rish davomiyligiga ta'sir qilmaydi.

Etiologiya

Dubin-Johnson sindromi autosomal retsessiv kasallikdir. Genetik nuqson ion kanali hamda organik anion tashuvchisi (cMOAT) bo'lgan oqsilni kodlaydigan genda mutatsiyaning paydo bo'lishidan iborat.Natijada bilirubin va organik anionlarning gepatobiliar tashilishi buziladi. Qonda konyugatsiyalangan bilirubin fraksiyasining tarkibi ortadi, siydikda - \bilirubinuriya kuzatiladi.Konyugativ sariqlik (konyugatsiyalangan giperbilirubinemiya) agar bilirubinning to'g'ridan-to'g'ri ulushi 0,3 mg/dL (5,2 mkmol/L) dan ortiq bo'lsa va qon zardobidagi umumiy bilirubin miqdori 2,0 mg/dL (34,2 mkmol/L) dan ortiq bo'lsa yoki tarkibidagi bo'lsa tashxis qilinadi. Bilirubinning to'g'ridan-to'g'ri ulushi 2,0 mg /dl dan oshadigan umumiy qon zardobidagi bilirubinning 15% dan ko'prog'ini tashkil qiladi.

Morfologiya

Ushbu sindromning o'ziga xos xususiyati jigar rangining o'zgarishi: yashil-kulrang yoki jigarrang-qora rangga aylanadi. Makroskopik jihatdan jigar to'qimalarida qora dog'lar ("shokoladli jigar, qora jigar") aniqlanadi, ularning paydo bo'lishi tirozin, triptofan, fenilalanin aminokislatalarining metabolitlari sekretsiyasining buzilishi bilan bog'liq.Jigarning tuzilishi normal bo'lib qoladi. Pigmentning cho'kishi taloqda ham sodir bo'ladi.Gepatotsitlar va Kuper hujayralari quyuq pigment bilan to'ldiriladi, bu asosan jigar qismlari markazida lipofussin uchun bo'yash orqali aniqlanadi.Elektron mikroskopda pigment lizosomalar bilan bog'langan zich jismlarda aniqlanadi, normal o't yo'llari buzilmagan mikrovorsinkasi bilan aniqlanadi. Lizosomalar tartibsiz tarqalgan, kattalashgan, donador tarkibga va ko'pincha membrana bilan bog'langan yog'li tomchilar bilan to'ldirilgan.

Klinik ko'rinishi

Dubin-Johnson sindromi juda kam uchraydigan kasallik bo'lib, u asosan yosh erkaklarda, ba'zi hollarda tug'ilishdan boshlab paydo bo'ladi. Klinik alomatlar giperbilirubinemiyaning boshqa shakllariga qaraganda aniqroq kechadi. Ular charchoqning kuchayishi, ishtahaning yomonlashishi, o'ng gipoxondriyadagi og'riq, diareya qayd etiladi. Sariqlik doimiy bo'lishi mumkin, shuningdek, yengil qichishish bilan birga bo'lishi mumkin. Dispeptik inqirozlar tez-tez sodir bo'ldi, sog'lig'i har doim yomon. Ba'zida dispeptik kasalliklardan oldin o'pkaning yengil giperemiyasi, subfebril harorat bilan 2-3 kunlik prodromal davr kuzatiladi. Ba'zi bemorlar o'nlab yillar davomida asimptomatikdir. Jigar normal o'lchamda yoki qovurg'a yoyi chetidan 1-2 sm tashqariga chiqadi.Jigar kattalashadi.Bemorlarning jigari bilirubin, bromsulfalein va xoletsistografiya uchun kontrast moddalarni yetarli darajada chiqara olmaydi. Natijada bilirubin, bromsulfalein testi va gidroksidi fosfataza faolligi tarkibida me'yordan og'ish, shuningdek, xoletsistografiya paytida o't pufagi soyasining tez-tez yo'qligi aniqlanadi. Bilirubin fraksiyasini alohida o'rganishda bevosita bilirubin ustunlik qiladi. Shunga ko'ra, Dabin-Jonson sindromida bilirubinuriya kuzatiladi.

Diagnostika

Jismoniy tekshirish usullari

Tashqi tekshiruv natijasida teri va shilliq qavatlarda sariqlik aniqlanadi.

Laboratoriya tadqiqotlari

Majburiy:

• umumiy qon tahlili;

• umumiy siydik tahlili;

• qon bilirubin - konjugatsiyalangan bilirubinning ko'payishi;

• siydikda bilirubin - ko'tarilgan

• fenobarbital bilan test - fenobarbitalni qabul qilishda bilirubin darajasining pasayishi;

• bromsulfalein testi - qon zardobida 90 daqiqadan so'ng chiqarilish egri chizig'ining 45 daqiqadan keyingi bilan solishtirganda ortishi;

• sutkalik siydikda I tip koproporfirin izomeri darajasi - ortadi. Ko'rsatkichlar mavjud bo'lsaquyidagicha:

• gepatit B, C, D viruslari markerlari - virusli gepatitni istisno qilish.

Instrumental va boshqa diagnostika usullari

Majburiy:

• Qorin bo'shlig'i organlarining ultratovush tekshiruvi o'tkaziladi (jigar parenximasining hajmi va holatini aniqlash - odatda o'rtacha darajada kattalashgan; o't pufagi va o't yo'llari devorlarining hajmi, shakli, qalinligi - o'zgarmaydi, toshlar yo'q; o'lchami. taloq ko'pincha kattalashadi);

Davolash

1. Qo'zg'atuvchi omillardan (infeksiyalar, jismoniy va ruhiy stress, alkogol va gepatotoksik dorilarni iste'mol qilish) qochish istagi.
2. Alohadalashga qarshiliklar;
3. Olovga chidamli yog'lar va konservantlarni o'z ichiga olgan mahsulotlarni cheklash bilan parhez. B guruhi vitaminlari.
4. Xoleretik vositalar tavsiya etiladi.
5. Surunkali infeksiya o'choqlarini sanitariya qilish va o't yo'llarining mavjud patologiyasini davolash.

Oldini olish

Ushbu sindromdan aziyat chekadigan bolalari bo'lgan ota-onalar boshqa homiladorlikni rejalashtirishdan oldin genetik bilan maslahatlashishlari kerak.