Vikipediya

Urbax-Vite kasalligi


Urbax-Wite kasalligi kam uchraydigan retsessiv genetik kasallikdir. U kashf etilganidan beri 300 dan kam holatlar ma'lum.[1][2] :537 Birinchi marta 1929-yilda Erich Urbach va Camillo Wiete[3] tomonidan rasman qayd etilgan, garchi alohida holatlar 1908 yildan boshlab aniqlangan bo'lishi mumkin[4][5][6]. Urbax-Wite kasalligi tufayli amigdalasi vayron bo'lgan bemorlarda qo'rquv butunlay yo'q, ammo o'zini o'zi saqlash instinkti yo'qolmaydi.[7][8]

Urbax-Vite kasalligi

Alomatlar tahrir

Ushbu kasallikning belgilari juda xilma-xildir. Nevrologik va dermatologik belgilar mavjud.[9][10] Bularga bo'g'iq ovoz, terining shikastlanishi va chandiqlari, yomon shifo topadigan oson shikastlangan teri, quruq, ajin terisi va ko'z qovoqlari atrofidagi papulalar kiradi.[4][11][12] Bularning barchasi terining va shilliq pardalarning siqilishining natijasidir. Ba'zi hollarda, shuningdek, epilepsiya va nevropsixik kasalliklarga olib kelishi mumkin bo'lgan o'rta temporal miyada miya to'qimalarining qalinlashishi ham mavjud edi.[13] Kasallik, qoida tariqasida, bemorning hayotiga tahdid solmaydi va uning davomiyligini pasayishiga olib kelmaydi.

Urbax-Wite kasalligi autosomal retsessiv bo'lganligi sababli, odamlar hech qanday alomatsiz tashuvchi bo'lishi mumkin.

Sabablari tahrir

Kasallikning sabablari haqida ma'lumot yo'q.

Hozirda bu kasallikni davolash mumkin emas, ammo ba'zi alomatlar muvaffaqiyatli davolangan. Ba'zi hollarda zararlangan to'qimalarga kiritilgan dimetil sulfoksid va geparinni og'iz orqali yuborish yordam berdi[11][14]. D- penitsilamin ham va'da beradi va hali ham keng qo'llaniladi[15]. Ko'pincha toshbaqa kasalligi uchun buyuriladigan etretinat bilan muvaffaqiyatli davolanish haqida xabar berilgan.[16] Ba'zi hollarda miyadagi kalsifikatsiya neyronlarda g'ayritabiiy elektr faolligiga olib kelishi mumkin. Ba'zi bemorlar ushbu anormalliklarni engish uchun antikonvulsant dorilarni qo'llashadi.

Epidemiologiya tahrir

Urbax-Wite kasalligi juda kam uchraydi. Tibbiy adabiyotlarda 300 dan kam holatlar qayd etilgan[1]. Kasallik butun dunyo bo'ylab topilgan bo'lsa-da, holatlarning chorak qismi Janubiy Afrikada topilgan[1]. Bemorlarning ko'pchiligi Gollandiya, Germaniya va Xoysandan[1].

Eng so'nggi ma'lumotlar tahrir

Yaqin vaqtgacha Urbax-Wite kasalligi tufayli amigdalasi vayron bo'lgan bemorlarda qo'rquvning to'liq yo'qligi[7][8] deb hisoblangan. Biroq, yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, agar siz karbonat angidrid miqdori yuqori bo'lgan havodan nafas olsangiz, bemorlarni qo'rqitish mumkin - taxminan 35 foiz[17][18].

Eslatmalar tahrir

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 DiGiandomenico S, Masi R, Cassandrini D, El-Hachem M, DeVito R, Bruno C, Santorelli FM. 2006. Lipoid proteinosis: case report and review of the literature. Acta Otorhinolaryngol Ital 26:162—7
  2. ↑ James, William D.; Berger, Timothy G.; et al.. Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier, 2006. ISBN 0-7216-2921-0. 
  3. ↑ Urbach E, Wiethe C. 1929. Lipoidosis cutis et mucosae. Virchows Archiv für pathologische Anatomie und Physiologie und für klinische Medizin 273: 285—319
  4. ↑ 4,0 4,1 Caro I. 1978. Lipoid proteinosis. International Journal of Dermatology. 17:388—93
  5. ↑ Lever, Walter F.; Elder, David A.. Lever's histopathology of the skin. Hagerstwon, MD: Andoza:Нп3, 2005 — 440 bet. ISBN 0-7817-3742-7. 
  6. ↑ Siebenmann F. 1908. Über Mitbeteilingung der Schleimhaut bei allgemeiner Hyperkeratose der Haut. Arch Laryngol 20:101—109
  7. ↑ 7,0 7,1 Уникальный случай: в США живет женщина, не испытывающая страха (Wayback Machine saytida 2014-02-01 sanasida arxivlangan) // MEDdaily.ru, 17.12.10.
  8. ↑ 8,0 8,1 Ученые обнаружили женщину, не испытывающую страха // Сайт русской службы BBC, 18.12.10.
  9. ↑ Siebert M, Markowitsch HJ, Bartel P. 2003. Amygdala, affect and cognition: evidence from 10 patients with Urbach-Wiethe disease. Brain 126:2627—37
  10. ↑ Mallory SB, Krafchick BR, Holme SA, Lenane P, Krafchik BR. 2005. What syndrome is this? Urbach-Weithe syndrome (lipoid proteinosis). Pediatric Dermatology 22:266—7
  11. ↑ 11,0 11,1 Hamada, T. (2002). "Lipoid proteinosis". Clinical and Experimental Dermatology 27: 624–629. doi:10.1046/j.1365-2230.2002.01143.x
  12. ↑ Manba xatosi: Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named Appenzeller-etal-2006-Neuroimaging16
  13. ↑ Staut, C. C. V.; Naidich, T. P. (1998). "Urbach-Wiethe Disease(Lipoid Proteinosis)". Pediatric Neurosurgery 28 (4): 212–214. doi:10.1159/000028653
  14. ↑ Cinaz P, Guvenir T, Gonlusen G. 1993. Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Acta Paediatrica 82:892—3
  15. ↑ Chan I, Liu L, Hamada T, Sethuraman G, McGrath JA. 2007. The molecular basis of lipoid proteinosis: mutations in extracellular matrix protein 1. Experimental Dermatology 16:881—90
  16. ↑ Bahadir S, Cobanoglu U, Kapicioglu Z, Kandil ST, Cimsit G, et al. 2006. Lipoid proteinosis: A case with ophthalmological and psychiatric findings. Journal of Dermatology 33:215—8
  17. ↑ Ученые нашли способ испугать «генетически бесстрашных» людей // Lenta.ru, 04.02.13.
  18. ↑ Mo Costandi. Researchers scare 'fearless' patients(ingl.) // Nature News. — DOI:10.1038/nature.2013.12350. 
"https://uz.wikipedia.org/w/index.php?title=Urbax-Vite_kasalligi&oldid=3974625" dan olindi