Sistinuriya

Sistinuriya birlamchi tubulopatiyalar guruhidan irsiy kasallik boʻlib, autosomal retsessiv tarzda nasldan-naslga oʻtadi. Sistinuriyaning barcha turlari SLC3A1 genidagi mutatsiyalar bilan rivojlanadi. Sistinuriya – organizmdagi oqsil almashinuvining yomonlashuvi bilan tavsiflangan genetik patologiya. Bu hodisa mushak-skelet, asab, yurak va qon tomir tizimlarining buzilishiga olib keladi^[1]^[2].

Patogenez

Kasallikning asosi – ingichka ichakning shilliq qavatida va buyrak kanalchalarida sistin tashishning buzilishi. Sistinuriyaning 3 turi mavjud:

1-toifa – ichakda sistin va diaminomonokarboksilik aminokislotalarni tashishning yetishmasligi.
2-toifa – buyraklardagi sistinni tashishning 50% gacha kamayishi va diaminomonokarboksilik aminokislotalarning ichak va buyraklarda tashilishining toʻliq yoʻqligi.
3-toifa – bu aminokislotalarning ichakda normal soʻrilishi paytida buyraklarda tashish kamayadi^[3].

Klinika

Koʻpincha, klinik koʻrinishlarning boshlanishi 10-20 yoshda. Koʻrinishlar qorin ogʻrigʻi, buyrak kolikasi xurujlari, urodinamik buzilishlar, arterial gipertenziya va jismoniy rivojlanishning kechikishi boʻlishi mumkin. Sinovlarda: mikroskop ostida siydikda sistin kristallari, siydik xromatografiyasi paytida aminoatsiduriyani aniqlash^[4].

Diagnostika va differentsial diagnostika

Tashxis faqat qon va siydikda sistin miqdorini aniqlash orqali amalga oshiriladi. Sistinuriya piyelonefrit, interstitsial nefrit, nefrolitiaz, aminoatsiduriya, surunkali buyrak yetishmovchiligidan farqlanadi^[5].

Davolash

Faol rejim. Kartoshka dietasi, oltingugurt oʻz ichiga olgan oqsillarni cheklash, oziq-ovqatda metioninni cheklash. Ichimlik rejimini oshirish. Ishqoriy ichish (siydik pH 7,5 da saqlanishi kerak)^[6].